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👨‍🏫三代测序技术由于长读长的优势,具有检测大片段结构变异(Structure Variants,SV)的优势。cuteSV工具支持PacBio(CLR和CCS模式)和ONT的下机测序数据。与其他工具相比,用法简单且运行速度较快,且在相关工具测评中表现出较高的准确性。

1.cuteSV安装

2.minimap2比对到参考基因组(以ONT数据为例)

3. cuteSV鉴定结构变异序列

推荐参数:
  • 基本命令cuteSV <sorted.bam> <reference.fa> <output.vcf> <work_dir>
  • PacBio CLR数据
    • PacBio CCS(HIFI)数据:
      • ONT 数据:
        • force calling:

          4.结果文件

          结果存放在变异文件vcf
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          About Me单细胞测序数据分析教程——基于Seurat v5
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