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👨🏫三代测序技术由于长读长的优势,具有检测大片段结构变异(Structure Variants,SV)的优势。cuteSV工具支持PacBio(CLR和CCS模式)和ONT的下机测序数据。与其他工具相比,用法简单且运行速度较快,且在相关工具测评中表现出较高的准确性。
1.cuteSV安装
2.minimap2比对到参考基因组(以ONT数据为例)
3. cuteSV鉴定结构变异序列
推荐参数:
- 基本命令:
cuteSV <sorted.bam> <reference.fa> <output.vcf> <work_dir>
- PacBio CLR数据:
- PacBio CCS(HIFI)数据:
- ONT 数据:
- force calling:
4.结果文件
结果存放在变异文件
vcf
中- Author:BioinfoZMZ
- URL:www.bioinfozmz.top/article/d8268a69-7f74-4cf5-a32b-217791d515f5
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